Rare is common
Une maladie est qualifiée de rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2’000. Il en existerait 6’000 à 8’000, soit près d’un quart des quelque 30’000 pathologies actuellement recensées. Contrairement aux croyances, elles sont bien plus répandues qu’on ne l’imagine puisqu’elles concerneraient ensemble 6% à 8% de la population – davantage que le diabète.
D’origine génétique dans 80% des cas, elles peuvent aussi avoir des causes infectieuses, tumorales, immunologiques, dégénératives ou environnementales. 70% d’entre elles n’atteignent que les enfants.
Difficultés rencontrées par les patients et leurs proches
- manque d’information
- errance diagnostique, juridique et administrative
- insécurité quant au remboursement des analyses et des traitements
- inégalité d’accès aux soins
- insuffisance de recherche et de traitement
- inadéquation de la prise en charge
- isolement
- intégration scolaire, formation et intégration professionnelle
- sentiment d’incompréhension et de non-reconnaissance
- paupérisation
Les enseignant-e-s peuvent être confronté-e-s à des élèves dont la symptomatologie globale complexe a encore une origine inconnue ou chez lesquels un diagnostic de maladie rare a déjà été posé. Les enfants présentent souvent des difficultés attentionnelles, une fatigabilité accrue, de l’absentéisme scolaire ; ils nécessitent des prises en charge médicales et paramédicales régulières. Avec leurs parents, ils sont alors parfois même qualifiés d’hypocondriaques. Ces pathologies chroniques sont souvent associées à un ou des handicaps qui impactent leur quotidien. Ces difficultés amènent fréquemment une mécompréhension entre l’école et la famille, voire une rupture de la communication. L’Office de l’enseignement spécialisé du canton du Valais, l’association MaRaVal – maladies rares valais et les acteurs de la santé scolaire de Promotion santé Valais ont donc imaginé un projet novateur intitulé « Bien à l’école grâce aux Personnes-Ressources Maladies Rares (PRMR) ». Christine de Kalbermatten, fondatrice de MaRaVal, et Ivana Mitrovic, titulaire du CAS « Coordination interdisciplinaire et interprofessionnelle en maladies rares et/ou génétiques » composent le duo en charge des soutiens pédagogique et psychosocial proposés. Elles mettent leur énergie au service de cette cause depuis 2021.La Haute École de Santé de la HES-SO Valais Wallis et la HEP-VS proposent des formations dans ce domaine. La première offre depuis 2019 une édition francophone et une version germanophone du CAS susmentionné. Il s’adresse à toutes les personnes concernées par la question. La seconde s’est dotée d’une formation continue intitulée « Comprendre et apprivoiser les maladies rares : outils pratiques ».